Почему в России и Казахстане дети умерли от укола «Золгенсма»
В августе 2022 года СМИ сообщили о смерти детей — гражданина РФ и Республики Казахстана. Известно, что дети страдали от спинальной мышечной атрофии (СМА) и их лечили препаратом «Золгенсма». После лечения этим препаратом дети умерли.
Почему умерли дети после «укола жизни»
Совсем недавно российские СМИ сообщили обнадеживающую весть: в России зарегистрирован инновационный препарат швейцарского производства для лечения редкого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии. Лекарство, которое сегодня считается самым дорогим в мире (одна инъекция — более 2 млн долларов), вводится лишь один раз, а потому получило звание «укола жизни».
Не успели все порадоваться, как новости стали тревожными: два ребенка в России умерли после получения терапии, а еще один смертельный случай зафиксирован в Казахстане.
Спинальная мышечная атрофия — очень редкое генетическое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 6–10 тыс. новорожденных, которое приводит к атрофированию мышечного каркаса. При этой болезни нарушается работа множества систем организма, у пациента развиваются проблемы с пищеварением, дыханием, опорно-двигательным аппаратом. При тяжелом течении ребенок не доживает до 4 лет, в первую очередь из-за атрофии дыхательных мышц.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев, препарат характеризуется гепатотоксичностью, и обычно его введение сопровождается повышением уровня печеночных ферментов — трансаминаз. «Именно поэтому его введение всегда прикрывается назначением кортикостероидов, и оно продолжается до тех пор, пока трансаминазы не снижаются до приемлемого уровня.
У детей была острая печеночная недостаточность, а в инструкции к «Золгенсма» сказано, что в этом случае пользоваться препаратом нельзя.
Чем лечат спинальную мышечную атрофию
Для лечения СМА в мире используют три препарата — «Спинраза» (зарегистрирована в России в 2019 году), «Рисдиплам» (зарегистрирован в России в 2020 году) и «Золгенсма». «Спинразу» и «Рисдиплам» надо принимать пожизненно. «Золгенсму» вводят только один раз, дети перестают терять контроль над мышцами, но лекарство не может обратить вспять уже нанесенный ущерб.
Стоимость «Золгенсмы» — $2,125 млн, препарат считается самым дорогим лекарством в мире. «Спинраза» стоит $750 000 в первый год лечения, $375 000 — в последующие годы. Стоимость «Рисдиплама» — $340 000 в год. Российские власти зарегистрировали «Золгенсму» в декабре 2021 года. Одобрение Евросоюза препарат получил в начале 2020 года, пишет агентство.
<!--
